Ringkasan

7q11.23 duplication syndrome merupakan sindrom duplikasi kromosom. Gambaran klinisnya mencakup masalah perilaku. Ciri lainnya mencakup disabilitas intelektual. Ciri lainnya mencakup hipotonia, yaitu tonus otot yang rendah. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi masalah perilaku.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah disabilitas intelektual.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah hipotonia, yaitu tonus otot yang rendah.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah makrosefali, yaitu ukuran kepala yang besar.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080926Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A chromosomal duplication syndrome that is characterized by motor, speech and language delay, behavior problems, intellectual disability, low muscle tone (hypotonia), an increased head circumference (macrocephaly), facial dysmorphism, seizures, brain abnormalities, and heart defects such as enlargement of the blood vessel that carries blood from the heart to the rest of the body (aortic dilatation) and that has_material_basis_in an extra copy of a region of the long arm of chromosome 7.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Maryland7q11.23 duplication syndrome (DOID:0080926)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080926 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0080926 · meta.definition: phenotype.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun