Ringkasan

Acromicric dysplasia: Gambaran klinis dapat mencakup perawakan pendek (berat), anomali wajah (ringan), usia tulang terlambat. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen FBN1. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok osteokondrodisplasia.

Karakteristik kondisi

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen FBN1.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 15q21.1.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup perawakan pendek (berat), anomali wajah (ringan), usia tulang terlambat.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111243Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An osteochondrodysplasia characterized by autosomal dominant inheritance of severe short stature, short hands and feet, joint limitations, mild facial anomalies, skin thickening, and bone abnormalities including delayed bone age, cone-shaped epiphyses, shortened long tubular bones, and ovoid vertebral bodies that has_material_basis_in heterozygous mutation in FBN1 on 15q21.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandacromicric dysplasia (DOID:0111243)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111243 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0111243 · meta.definition: inheritance.

Dasar molekuler · DOID:0111243 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111243 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111243 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun