Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Agamaglobulinemia terkait X

X-linked agammaglobulinemia
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueAgamaglobulinemia terkait Xksh_4512Agamaglobulinemia terkait X BTK deficiency Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase deficiency Bruton disease Bruton's Sex-Linked Agammaglobulinemia Bruton's agammaglobulinaemia Bruton's type agammaglobulinemia Bruton-type agammaglobulinemia X-linked agammaglobulinemia

Ringkasan

Agamaglobulinemia terkait X termasuk penyakit resesif terkait X dan agamaglobulinemia. Mutasi gen Bruton's tyrosine kinase (BTK) pada kromosom X menjadi dasar agamaglobulinemia terkait X tipe 1. Limfosit B matur gagal diproduksi dan terdapat kegagalan penataan ulang rantai berat imunoglobulin. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk penyakit resesif terkait X dan agamaglobulinemia.

Karakteristik kondisi

Dasar genetik

[1]

Mutasi gen Bruton's tyrosine kinase (BTK) pada kromosom X menjadi dasar agamaglobulinemia terkait X tipe 1.

Mekanisme

[1]

Limfosit B matur gagal diproduksi dan terdapat kegagalan penataan ulang rantai berat imunoglobulin.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Agamaglobulinemia terkait X (DOID:14179) dengan 2 kategori induk langsung.Agamaglobulinemiaterkait XDOID:14179subkelas langsungX-linked recessivediseaseDOID:0080012agammaglobulinemiaDOID:2583
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:14179Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An agammaglobulinemia that is that has_material_basis_in a mutation in the Bruton's tyrosine kinase (BTK) gene on the X chromosome resulting in X-linked agammaglobulinemia type 1, which is an immunodeficiency characterized by the failure to produce mature B lymphocytes, and associated with a failure of Ig heavy chain rearrangement.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandX-linked agammaglobulinemia (DOID:14179)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:14179 · edges.is_a.

Dasar genetik · DOID:14179 · meta.definition: mutasi.

Mekanisme · DOID:14179 · meta.definition: mekanisme.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun