Ringkasan
Akondrogenesis: Penyakit ini berkaitan dengan kekurangan osifikasi endokondral. Ciri yang disebut meliputi tubuh kerdil, batang tubuh dan anggota gerak pendek, serta tengkorak yang relatif besar. Dada sempit dapat menyebabkan kematian di dalam rahim atau pada awal masa neonatal. [1]
Karakteristik kondisi
Dasar kelainan
[1]Penyakit ini berkaitan dengan kekurangan osifikasi endokondral.
Bentuk tubuh
[1]Ciri yang disebut meliputi tubuh kerdil, batang tubuh dan anggota gerak pendek, serta tengkorak yang relatif besar.
Perjalanan
[1]Dada sempit dapat menyebabkan kematian di dalam rahim atau pada awal masa neonatal.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Hubungan yang merujuk profil ini (2)
Akondrogenesis tipe IBSubtipe dari → AkondrogenesisAkondrogenesis tipe IISubtipe dari → AkondrogenesisHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
An osteochondrodysplasia that has_material_basis_in deficient endochondral ossification which results_in dwarfism, short-trunk, short-limbed, anascara, disproportionately large cranium, and a narrow chest which leads to death in utero or during early neonatal period.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Dasar kelainan · DOID:0080043 · meta.definition: mechanism.
Bentuk tubuh · DOID:0080043 · meta.definition: phenotype.
Perjalanan · DOID:0080043 · meta.definition: outcome.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.