Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Alpha thalassemia-intellectual disability syndrome type 1

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueAlpha thalassemia-intellectual disability syndrome type 1ksh_2792Alpha thalassemia-intellectual disability syndrome type 1 ATR syndrome linked to chromosome 16 ATR syndrome, deletion type ATR-16 syndrome alpha thalassemia-intellectual disability syndrome, deletion type alpha thalassemia-retardation syndrome alpha-thalassemia-intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 alpha-thalassemia/mental retardation syndrome, deletion-type alpha-thalassemia/mental retardation syndrome, type 1 alpha thalassemia-intellectual disability syndrome type 1

Ringkasan

Alpha thalassemia-intellectual disability syndrome type 1: Gambaran klinis dapat mencakup disabilitas intelektual, kelainan perkembangan, keterlambatan bicara, dismorfisme wajah. Wilayah kromosom yang terkait adalah 16p. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok sindrom delesi kromosom.

Karakteristik kondisi

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 16p.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup disabilitas intelektual, kelainan perkembangan, keterlambatan bicara, dismorfisme wajah.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Alpha thalassemia-intellectual disability syndrome type 1 (DOID:0110029) dengan 2 kategori induk langsung.Alphathalassemia-intellectualdisability syndrome type1DOID:0110029subkelas langsungchromosomal deletionsyndromeDOID:0060388syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110029Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by a variable phenotype including alpha thalassemia, intellectual disability, developmental abnormalities and/or speech delay, and facial dysmorphism that has_material_basis_in a deletion in chromosome 16p that involves the alpha-1 (HBA1) and alpha-2 (HBA2) genes, among others.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandalpha thalassemia-intellectual disability syndrome type 1 (DOID:0110029)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0110029 · edges.is_a.

Lokasi genetik · DOID:0110029 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0110029 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun