Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Amaurosis kongenital Leber 1

Leber congenital amaurosis 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueAmaurosis kongenital Leber 1ksh_2798Amaurosis kongenital Leber 1 LCA1 amaurosis congenita of Leber I Leber congenital amaurosis 1

Ringkasan

Amaurosis kongenital Leber 1 memiliki distrofi sel kerucut dan batang retina yang berat, fotofobia, serta hiperopia tinggi. Penglihatan buruk tetapi stabil tanpa perbaikan visual yang dijelaskan, dengan mutasi GUCY2D pada 17p13 sebagai dasar molekuler. [1]

Karakteristik kondisi

Retina dan cahaya

[1]

Gambaran mencakup distrofi sel kerucut dan batang yang berat, fotofobia, serta hiperopia tinggi.

Penglihatan

[1]

Penglihatan buruk tetapi stabil dan tidak menunjukkan perbaikan visual dalam definisi.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen GUCY2D.

Lokasi genetik

[1]

Gen GUCY2D disebut berada pada wilayah kromosom 17p13.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Amaurosis kongenital Leber 1 (DOID:0110078) dengan 2 kategori induk langsung.Amaurosis kongenitalLeber 1DOID:0110078subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737Leber congenitalamaurosisDOID:14791
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110078Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Leber congenital amaurosis characterized by severe cone-rod dystrophy with photophobia, high hyperopia, and poor but stable vision with no visual improvement and that has_material_basis_in mutation in the GUCY2D gene on chromosome 17p13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandLeber congenital amaurosis 1 (DOID:0110078)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Retina dan cahaya · DOID:0110078 · meta.definition: clinical features.

Penglihatan · DOID:0110078 · meta.definition: course and qualifier.

Dasar molekuler · DOID:0110078 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0110078 · meta.definition: locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun