Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Anemia diseritropoietik bawaan tipe IIIb

congenital dyserythropoietic anemia type IIIb
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueAnemia diseritropoietik bawaan tipe IIIbksh_0428Anemia diseritropoietik bawaan tipe IIIb congenital dyserythropoietic anemia type IIIb

Ringkasan

Anemia diseritropoietik bawaan tipe IIIb ditandai oleh anemia makrositik. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RACGAP1. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 12q13. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup anemia makrositik.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RACGAP1.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 12q13.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Anemia diseritropoietik kongenitalKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Anemia diseritropoietik bawaan tipe IIIb (DOID:0051001) dengan 2 kategori induk langsung.Anemia diseritropoietikbawaan tipe IIIbDOID:0051001subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737congenitaldyserythropoietic anemiaDOID:1338
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0051001Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A congenital dyserythropoietic anemia characterized by macrocytic anemia, aberrant giant multinucleated erythroblasts in the bone marrow, and skull defects secondary to severe anemia with ineffective erythropoiesis and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the RACGAP1 gene on chromosome 12q13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcongenital dyserythropoietic anemia type IIIb (DOID:0051001)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0051001 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0051001 · edges.is_a: inheritance classification.

Dasar genetik · DOID:0051001 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0051001 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun