Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueAnkyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndromeksh_2765Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome AEC syndrome Hay-Wells syndrome ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip and palate syndrome ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome

Ringkasan

Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome: Gambaran klinis dapat mencakup celah bibir. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen TP63. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok displasia ektodermal.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen TP63.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 3q27.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup celah bibir.

Hubungan dan klasifikasi

Displasia ektodermalKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome (DOID:0090119) dengan 2 kategori induk langsung.Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleftlip/palate syndromeDOID:0090119subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736ectodermal dysplasiaDOID:2121
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0090119Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An ectodermal dysplasia that is characterized by ankyloblepharon filiforme adnatum and cleft lip and palate, and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the tumor protein p63 (TP63) gene on chromosome 3q27.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome (DOID:0090119)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0090119 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0090119 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0090119 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0090119 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0090119 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun