Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 14

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionkardiovaskular2026-10-13trueArrhythmogenic right ventricular dysplasia 14ksh_2334Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 14 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 14

Ringkasan

Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 14 merupakan kardiomiopati ventrikel kanan aritmogenik. Gambaran klinisnya mencakup palpitasi, yaitu sensasi jantung berdebar. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen CDH2. Gen tersebut terletak pada kromosom 18q12. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi palpitasi, yaitu sensasi jantung berdebar.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen CDH2.

Lokasi gen

[1]

Gen CDH2 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 18q12.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Kardiomiopati ventrikel kanan aritmogenikKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 14 (DOID:0080959) dengan 2 kategori induk langsung.Arrhythmogenic rightventricular dysplasia 14DOID:0080959subkelas langsungarrhythmogenic rightventricularcardiomyopathyDOID:0050431autosomal dominantdiseaseDOID:0050736
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080959Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An arrhythmogenic right ventricular dysplasia that characterized by palpitations, chest pain, and presyncope and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the CDH2 gene on chromosome 18q12.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandarrhythmogenic right ventricular dysplasia 14 (DOID:0080959)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080959 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0080959 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080959 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0080959 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun