Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Asidemia metilmalonat akibat defek reseptor transkobalamin

methylmalonic acidemia due to transcobalamin receptor defect
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueAsidemia metilmalonat akibat defek reseptor transkobalaminksh_0834Asidemia metilmalonat akibat defek reseptor transkobalamin methylmalonic acidemia, TCblR type methylmalonic aciduria due to transcobalamin receptor defect methylmalonic acidemia due to transcobalamin receptor defect

Ringkasan

Asidemia metilmalonat akibat defek reseptor transkobalamin ditandai oleh pengambilan kobalamin terikat transkobalamin yang rendah, konversi menjadi adenosilkobalamin dan metilkobalamin yang tetap normal. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen CD320. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok asidemia metilmalonat. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup pengambilan kobalamin terikat transkobalamin yang rendah.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup konversi menjadi adenosilkobalamin dan metilkobalamin yang tetap normal.

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen CD320.

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok asidemia metilmalonat.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Asidemia metilmalonat akibat defek reseptor transkobalamin (DOID:0060741) dengan 1 kategori induk langsung.Asidemia metilmalonatakibat defek reseptortranskobalaminDOID:0060741subkelas langsungmethylmalonic acidemiaDOID:14749
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060741Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A methylmalonic acidemia characterized by autosomal recessive inheritance of low uptake of transcobalamin-bound cobalamin, but normal conversion to adenosylcobalamin and methylcobalamin and that has_material_basis_in mutation in the CD320 gene.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmethylmalonic acidemia due to transcobalamin receptor defect (DOID:0060741)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060741 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060741 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0060741 · meta.definition: inheritance.

Dasar genetik · DOID:0060741 · meta.definition: genetic basis.

Kelompok penyakit · DOID:0060741 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun