Ringkasan
Asidemia metilmalonat: Gangguan herediter yang heterogen secara genetik ini mengganggu metabolisme lipid dan protein. Gejala biasanya muncul dini dan dapat bersifat ringan sampai mengancam nyawa. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran dasar
[1]Gangguan herediter yang heterogen secara genetik ini mengganggu metabolisme lipid dan protein.
Ciri pembeda
[1]Gejala biasanya muncul dini dan dapat bersifat ringan sampai mengancam nyawa.
Klasifikasi sumber
Klasifikasi sumber
[1]Dalam hierarki NCIt, konsep ini termasuk dalam Rare Non-Neoplastic Disorder (C53543); Congenital Metabolic Disorder (C34816).
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Hubungan yang merujuk profil ini (1)
Asiduria metilmalonat dan homosistinuria gabunganSubtipe dari → Asidemia metilmalonatHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A genetically heterogenous inherited disorder characterized by abnormalities in the metabolism of lipids and proteins. Signs and symptoms usually appear early in life and vary from mild to life threatening. They include vomiting, dehydration, hypotonia, developmental delays, hepatomegaly, lethargy, intellectual disabilities, and chronic kidney disease.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran dasar · NCIT:C98986 · definition.
Ciri pembeda · NCIT:C98986 · definition.
Klasifikasi sumber · NCIT:C98986 · FLAT.parents (asserted is_a).
Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.
Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.