Ringkasan
Ataksia spinoserebelar 5 ditandai oleh tanda serebelar dan kelainan gerakan mata yang muncul dini, perjalanan penyakit yang sangat lambat. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen SPTBN2. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok autosomal dominan ataksia serebelar. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran penyakit
[1]Gambaran penyakit mencakup tanda serebelar dan kelainan gerakan mata yang muncul dini.
Ciri tambahan
[1]Gambaran penyakit mencakup perjalanan penyakit yang sangat lambat.
Pola pewarisan
[1]Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.
Dasar genetik
[1]Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen SPTBN2.
Klasifikasi sumber
Kelompok penyakit
[1]Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok autosomal dominan ataksia serebelar.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
An autosomal dominant cerebellar ataxia that is characterized by the early-onset of cerebellar signs and eye movement abnormalities with a very slow disease progression, and has_material_basis_in mutation in the SPTBN2 gene.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran penyakit · DOID:0050882 · meta.definition: phenotype.
Ciri tambahan · DOID:0050882 · meta.definition: phenotype.
Pola pewarisan · DOID:0050882 · meta.definition: inheritance.
Dasar genetik · DOID:0050882 · meta.definition: genetic basis.
Kelompok penyakit · DOID:0050882 · edges.is_a.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.