Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Ataksia spinoserebelar dengan neuropati aksonal 2

spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy 2
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueAtaksia spinoserebelar dengan neuropati aksonal 2ksh_0305Ataksia spinoserebelar dengan neuropati aksonal 2 AOA2 SCAN2 SCAR1 ataxia with oculomotor apraxia type 2 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 1 autosomal recessive spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy 2 spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 2 spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy 2

Ringkasan

Ataksia spinoserebelar dengan neuropati aksonal 2 ditandai oleh atrofi serebelum. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SETX. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 9q34.13. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup atrofi serebelum.

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SETX.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 9q34.13.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Ataksia spinoserebelar dengan neuropati aksonal 2 (DOID:0050755) dengan 1 kategori induk langsung.Ataksia spinoserebelardengan neuropati aksonal2DOID:0050755subkelas langsungautosomal recessivecerebellar ataxiaDOID:0050950
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050755Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive cerebellar ataxia that is characterized by the onset of ataxia between age three and thirty including axonal sensorimotor neuropathy, cerebellar atrophy and elevated alpha-fetoprotein that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the SETX gene on chromosome 9q34.13. Oculomotor apraxia is common, but not universal.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandspinocerebellar ataxia with axonal neuropathy 2 (DOID:0050755)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0050755 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0050755 · meta.definition: inheritance.

Dasar genetik · DOID:0050755 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0050755 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun