Ringkasan
Atrikia dengan lesi papular ditandai oleh hilangnya rambut permanen sejak periode neonatal pada seluruh area tubuh yang berambut, perkembangan lesi papular di seluruh tubuh berikutnya. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen HR. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 8p21.3. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran penyakit
[1]Gambaran penyakit mencakup hilangnya rambut permanen sejak periode neonatal pada seluruh area tubuh yang berambut.
Ciri tambahan
[1]Gambaran penyakit mencakup perkembangan lesi papular di seluruh tubuh berikutnya.
Dasar genetik
[1]Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen HR.
Lokasi genom
[1]Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 8p21.3.
Klasifikasi sumber
Pola pewarisan
[1]Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
An alopecia characterized by irreversible hair loss during the neonatal period on all hear-bearing areas of the body followed by development of papular lesions all over the body that has_material_basis_in mutations in the HR gene on chromosome 8p21.3.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran penyakit · DOID:0060689 · meta.definition: phenotype.
Ciri tambahan · DOID:0060689 · meta.definition: phenotype.
Pola pewarisan · DOID:0060689 · edges.is_a: inheritance classification.
Dasar genetik · DOID:0060689 · meta.definition: genetic basis.
Lokasi genom · DOID:0060689 · meta.definition: chromosome locus.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.