Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Atrofi otot spinal skapuloperoneal

scapuloperoneal spinal muscular atrophy
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueAtrofi otot spinal skapuloperonealksh_3401Atrofi otot spinal skapuloperoneal SPSMA neurogenic scapuloperoneal amyotrophy, New England type scapuloperoneal neuronopathy scapuloperoneal spinal muscular atrophy

Ringkasan

Atrofi otot spinal skapuloperoneal: Penyakit neuron motorik ini mencakup atrofi dan kelemahan skapuloperoneal progresif, paralisis laring, ketiadaan otot bawaan, dan dalam sebagian kasus kelainan perkembangan tulang. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen TRPV4. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 12q24.11. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Penyakit neuron motorik ini mencakup atrofi dan kelemahan skapuloperoneal progresif, paralisis laring, ketiadaan otot bawaan, dan dalam sebagian kasus kelainan perkembangan tulang.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen TRPV4.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 12q24.11.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Atrofi otot spinal skapuloperoneal (DOID:0111552) dengan 2 kategori induk langsung.Atrofi otot spinalskapuloperonealDOID:0111552subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736motor neuron diseaseDOID:231
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111552Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A motor neuron disease characterized by progressive scapuloperoneal atrophy and weakness, laryngeal palsy, congenital absence of muscles and in some cases developmental abnormalities of the bones that has_material_basis_in heterozygous mutation in the TRPV4 gene on chromosome 12q24.11.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandscapuloperoneal spinal muscular atrophy (DOID:0111552)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111552 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111552 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111552 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun