Ringkasan
Autosomal dominant dystrophic epidermolysis bullosa merupakan epidermolisis bulosa distrofika. Gambaran klinisnya mencakup lepuh yang berulang. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen COL7A1. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran klinis
[1]Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi lepuh yang berulang.
Dasar molekuler
[1]Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen COL7A1.
Klasifikasi sumber
Kelompok penyakit
[1]Kondisi ini termasuk dalam kelompok epidermolisis bulosa distrofika.
Hubungan dan klasifikasi
Epidermolisis bulosa distrofikKondisi kesehatanHubungan yang merujuk profil ini (1)
Epidermolysis bullosa with congenital localized absence of skin and deformity of nailsSubtipe dari → Autosomal dominant dystrophic epidermolysis bullosaHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
An epidermolysis bullosa dystrophica that is characterized by recurrent blistering at the level of the lamina densa secondary to minor trauma, limited to the nails, hands, feet, knees, and elbows, and has_material_basis_in autosomal dominant inheritance of mutation in the COL7A1 gene, which encodes a protein that assists assembly of type VII collagen.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran klinis · DOID:0080224 · meta.definition: phenotype.
Dasar molekuler · DOID:0080224 · meta.definition: mutation.
Kelompok penyakit · DOID:0080224 · edges.is_a.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.