Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Autosomal dominant osteopetrosis 1

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueAutosomal dominant osteopetrosis 1ksh_3052Autosomal dominant osteopetrosis 1 OPTA1 autosomal dominant osteopetrosis type 1 autosomal dominant osteopetrosis 1

Ringkasan

Autosomal dominant osteopetrosis 1: Gambaran klinis dapat mencakup osteosklerosis. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen LRP5. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok osteopetrosis.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen LRP5.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 11q13.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup osteosklerosis.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Autosomal dominant osteopetrosis 1 (DOID:0110937) dengan 2 kategori induk langsung.Autosomal dominantosteopetrosis 1DOID:0110937subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736osteopetrosisDOID:13533
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110937Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An osteopetrosis characterized by autosomal dominant inheritance of generalized osteosclerosis that is most pronounced in the cranial vault, absence of increased fractures and has_material_basis_in heterozygous mutation in the LRP5 gene on chromosome 11q13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal dominant osteopetrosis 1 (DOID:0110937)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0110937 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0110937 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0110937 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0110937 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0110937 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun