Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Autosomal recessive osteopetrosis 3

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueAutosomal recessive osteopetrosis 3ksh_3055Autosomal recessive osteopetrosis 3 Guibaud-Vainsel syndrome OPTB3 autosomal recessive osteopetrosis 3 with renal tubular acidosis carbonic anhydrase II deficiency marble brain disease osteopetrosis with renal tubular acidosis autosomal recessive osteopetrosis 3

Ringkasan

Autosomal recessive osteopetrosis 3: Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CA2. Kelainan ini termasuk kelompok osteopetrosis. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok osteopetrosis.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CA2.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 8q21.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Autosomal recessive osteopetrosis 3 (DOID:0110941) dengan 2 kategori induk langsung.Autosomal recessiveosteopetrosis 3DOID:0110941subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737osteopetrosisDOID:13533
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110941Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An osteopetrosis characterized by autosomal recessive inheritance that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the CA2 gene on chromosome 8q21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal recessive osteopetrosis 3 (DOID:0110941)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0110941 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0110941 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0110941 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0110941 · meta.definition: locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun