Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 6

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueAutosomal recessive progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 6ksh_1785Autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 6 PEOB6 autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 6

Ringkasan

Autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 6 merupakan oftalmoplegia eksternal progresif kronis. Gambaran klinisnya mencakup ptosis, yaitu kelopak mata turun. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen RRM1. Gen tersebut terletak pada kromosom 11p15. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi ptosis, yaitu kelopak mata turun.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen RRM1.

Lokasi gen

[1]

Gen RRM1 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 11p15.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah oftalmoplegia, yaitu kelumpuhan otot penggerak mata.

Hubungan dan klasifikasi

Oftalmoplegia eksternal progresif kronisKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 6 (DOID:0070759) dengan 1 kategori induk langsung.Autosomal recessiveprogressive externalophthalmoplegia withmitochondrial DNAdeletions 6DOID:0070759subkelas langsungchronic progressiveexternal ophthalmoplegiaDOID:12558
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070759Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A chronic progressive external ophthalmoplegia characterized by ptosis and ophthalmoplegia as well as other clinical manifestations and multiple mtDNA deletions in muscle that has_material_basis_in homozygous mutation in the RRM1 gene on chromosome 11p15.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal recessive progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 6 (DOID:0070759)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0070759 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0070759 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0070759 · meta.definition: chromosomal locus.

Ciri tambahan · DOID:0070759 · meta.definition: phenotype.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun