Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 14

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueAutosomal recessive spinocerebellar ataxia 14ksh_1869Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 14 SCAR14 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 14

Ringkasan

Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 14 merupakan ataksia serebelum autosomal resesif. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan psikomotor. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen SPTBN2. Gen tersebut terletak pada kromosom 11q13. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi keterlambatan perkembangan psikomotor.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen SPTBN2.

Lokasi gen

[1]

Gen SPTBN2 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 11q13.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah ataksia, yaitu gangguan koordinasi gerakan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 14 (DOID:0080058) dengan 1 kategori induk langsung.Autosomal recessivespinocerebellar ataxia 14DOID:0080058subkelas langsungautosomal recessivecerebellar ataxiaDOID:0050950
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080058Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive cerebellar ataxia that is characterized by delayed psychomotor development, severe early-onset gait ataxia, eye movement abnormalities, cerebellar atrophy on brain imaging, and intellectual disability and that has_material_basis_in homozygous mutation in the SPTBN2 gene on chromosome 11q13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal recessive spinocerebellar ataxia 14 (DOID:0080058)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080058 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0080058 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080058 · meta.definition: chromosomal locus.

Ciri tambahan · DOID:0080058 · meta.definition: phenotype.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun