Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 19

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueAutosomal recessive spinocerebellar ataxia 19ksh_1874Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 19 Lichtenstein-Knorr syndrome SCAR19 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 19

Ringkasan

Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 19 merupakan ataksia serebelum autosomal resesif. Gambaran klinisnya mencakup gangguan pendengaran sensorineural. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen SLC9A1. Gen tersebut terletak pada kromosom 1p36. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi gangguan pendengaran sensorineural.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen SLC9A1.

Lokasi gen

[1]

Gen SLC9A1 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 1p36.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah ataksia serebelum.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 19 (DOID:0080065) dengan 1 kategori induk langsung.Autosomal recessivespinocerebellar ataxia 19DOID:0080065subkelas langsungautosomal recessivecerebellar ataxiaDOID:0050950
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080065Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive cerebellar ataxia that is characterized by postnatal onset of severe progressive sensorineural hearing loss and progressive cerebellar ataxia and that has_material_basis_in homozygous mutation in the SLC9A1 gene on chromosome 1p36.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal recessive spinocerebellar ataxia 19 (DOID:0080065)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080065 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0080065 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080065 · meta.definition: chromosomal locus.

Ciri tambahan · DOID:0080065 · meta.definition: phenotype.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun