Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Autosomal resesif ataksia spinoserebelar 33

autosomal recessive spinocerebellar ataxia 33
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueAutosomal resesif ataksia spinoserebelar 33ksh_1535Autosomal resesif ataksia spinoserebelar 33 SCAR33 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 33

Ringkasan

Autosomal resesif ataksia spinoserebelar 33: Kondisi ini merupakan ataksia serebelar autosomal resesif. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan motorik yang tampak pada masa bayi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen RNU12. Gen RNU12 berada di kromosom 22q13. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk ataksia serebelar autosomal resesif.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi keterlambatan perkembangan motorik yang tampak pada masa bayi.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot pada gen RNU12.

Lokasi gen

[1]

Gen RNU12 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 22q13.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Autosomal resesif ataksia spinoserebelar 33 (DOID:0070414) dengan 1 kategori induk langsung.Autosomal resesifataksia spinoserebelar33DOID:0070414subkelas langsungautosomal recessivecerebellar ataxiaDOID:0050950
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070414Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive cerebellar ataxia characterized by delayed motor development apparent in infancy, unsteady ataxic gait, intention tremor, nystagmus, and speech delay with dysarthria that has_material_basis_in homozygous mutation in the RNU12 gene on chromosome 22q13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal recessive spinocerebellar ataxia 33 (DOID:0070414)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070414 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070414 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070414 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070414 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun