Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Bestrophinopathy

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueBestrophinopathyksh_0260Bestrophinopathy autosomal recessive bestrophinopathy bestrophinopathy

Ringkasan

Bestrophinopathy ditandai oleh kehilangan penglihatan sentral. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen BEST1. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 11q12. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup kehilangan penglihatan sentral.

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen BEST1.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 11q12.

Hubungan dan klasifikasi

Degenerasi makulaKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Bestrophinopathy (DOID:0050662) dengan 1 kategori induk langsung.BestrophinopathyDOID:0050662subkelas langsungmacular degenerationDOID:4448
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050662Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A macular degeneration that is characterized by central vision loss, an absent electrooculogram light rise and a reduced electroretinogram, has_material_basis_in autosomal recessive inheritance of homozygous or compound heterozygous mutation in the BEST1 gene on chromosome 11q12.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandbestrophinopathy (DOID:0050662)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0050662 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0050662 · meta.definition: inheritance.

Dasar genetik · DOID:0050662 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0050662 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun