Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Beukes hip dysplasia

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueBeukes hip dysplasiaksh_3264Beukes hip dysplasia BFHD Beukes familial hip dysplasia Beukes type hip dysplasia Cilliers-Beighton syndrome Premature degenerative osteoarthropathy of the hip Beukes hip dysplasia

Ringkasan

Beukes hip dysplasia: Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen UFSP2. Kelainan ini termasuk kelompok osteokondrodisplasia. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok osteokondrodisplasia.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen UFSP2.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 4q35.1.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Beukes hip dysplasia (DOID:0111367) dengan 2 kategori induk langsung.Beukes hip dysplasiaDOID:0111367subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736osteochondrodysplasiaDOID:2256
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111367Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An osteochondrodysplasia that is characterized by bilateral dysmorphism of the proximal femur resulting in severe progressive degenerative osteoarthritis of the hip joint in early adulthood that has_material_basis_in heterozygous mutation in UFSP2 on chromosome 4q35.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandBeukes hip dysplasia (DOID:0111367)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111367 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0111367 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111367 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111367 · meta.definition: locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun