Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Brakidaktili tipe A2

brachydactyly type A2
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueBrakidaktili tipe A2ksh_3075Brakidaktili tipe A2 BDA2 Mohr-Wriedt type brachydactyly brachymesophalangy II brachydactyly type A2

Ringkasan

Brakidaktili tipe A2 memiliki malformasi falang tengah telunjuk dan anomali jari kedua kaki. Dasar genetik yang dijelaskan mencakup mutasi heterozigot BMPR1B atau GDF5, maupun duplikasi heterozigot unsur pengatur BMP2. [1]

Karakteristik kondisi

Jari

[1]

Malformasi mengenai falang tengah telunjuk dan terdapat anomali pada jari kedua kaki.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Mutasi gen

[1]

Mutasi heterozigot dapat melibatkan BMPR1B pada 4q atau GDF5 pada 20q11.

Unsur pengatur

[1]

Alternatif dasar genetiknya adalah duplikasi heterozigot pada unsur pengatur BMP2 di 20p12.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Brakidaktili tipe A2 (DOID:0110965) dengan 2 kategori induk langsung.Brakidaktili tipe A2DOID:0110965subkelas langsungbrachydactylyDOID:0050581autosomal dominantdiseaseDOID:0050736
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110965Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A brachydactyly characterized by autosomal dominant inheritance of malformations of the middle phalanx of the index finger and anomalies of the second toe that has_material_basis_in heterozygous mutation in the BMPR1B gene on chromosome 4q or in the GDF5 gene on chromosome 20q11 or heterozygous duplication in a regulatory element of BMP2 on chromosome 20p12.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandbrachydactyly type A2 (DOID:0110965)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Jari · DOID:0110965 · meta.definition: clinical features.

Pewarisan · DOID:0110965 · meta.definition: inheritance.

Mutasi gen · DOID:0110965 · meta.definition: mutation.

Unsur pengatur · DOID:0110965 · meta.definition: mutation.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun