Kondisi kesehatan

Brakidaktili tipe A6

brachydactyly type A6
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueBrakidaktili tipe A6ksh_3077Brakidaktili tipe A6 BDA6 Osebold-Remondini syndrome brachymesophalangy with mesomelic short limbs and carpal and tarsal osseous abnormalities brachydactyly type A6

Ringkasan

Brakidaktili tipe A6 ditandai brakimesofalangi dan anggota gerak pendek dengan pemendekan mesomelik. Falang kedua tidak terbentuk atau kurang berkembang, sementara falang lainnya mengalami sinostosis dan dapat ditemukan koalisi karpal serta tarsal. [1]

Karakteristik kondisi

Anggota gerak

[1]

Brakimesofalangi disertai anggota gerak pendek dengan pemendekan mesomelik.

Falang

[1]

Falang kedua tidak terbentuk atau kurang berkembang, dengan sinostosis falang yang tersisa.

Karpal dan tarsal

[1]

Koalisi tulang karpal serta tarsal termasuk dalam gambaran penyakit.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Brakidaktili tipe A6 (DOID:0110968) dengan 1 kategori induk langsung.Brakidaktili tipe A6DOID:0110968subkelas langsungbrachydactylyDOID:0050581
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110968Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A brachydactyly characterized by brachymesophalangy with mesomelic short limbs, absence or hypoplasia of second phalanges with synostosis of the remaining phalanges, and carpal and tarsal coalitions.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandbrachydactyly type A6 (DOID:0110968)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Anggota gerak · DOID:0110968 · meta.definition: clinical features.

Falang · DOID:0110968 · meta.definition: clinical features.

Karpal dan tarsal · DOID:0110968 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun