Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Brakidaktili tipe B2

brachydactyly type B2
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueBrakidaktili tipe B2ksh_3083Brakidaktili tipe B2 BDB2 brachydactyly type B2

Ringkasan

Brakidaktili tipe B2: Gambaran klinis dapat mencakup sindaktili. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen NOG. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok brakidaktili.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen NOG.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 17q22.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup sindaktili.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Brakidaktili tipe B2 (DOID:0110975) dengan 1 kategori induk langsung.Brakidaktili tipe B2DOID:0110975subkelas langsungbrachydactylyDOID:0050581
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110975Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A brachydactyly characterized by hypoplasia/aplasia of distal phalanges, distal symphalangism, fusion of carpal/tarsal bones, and partial cutaneous syndactyly that has_material_basis_in mutations in the NOG gene on chromosome 17q22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandbrachydactyly type B2 (DOID:0110975)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0110975 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0110975 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0110975 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0110975 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun