Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Brakidaktili tipe D

brachydactyly type D
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueBrakidaktili tipe Dksh_3080Brakidaktili tipe D BDD brachydactyly type D

Ringkasan

Brakidaktili tipe D: Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen HOXD13. Kelainan ini termasuk kelompok brakidaktili. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok brakidaktili.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen HOXD13.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 2q31.1.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Brakidaktili tipe D (DOID:0110971) dengan 2 kategori induk langsung.Brakidaktili tipe DDOID:0110971subkelas langsungbrachydactylyDOID:0050581autosomal dominantdiseaseDOID:0050736
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110971Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A brachydactyly characterized by short and broad terminal phalanges of the thumbs and big toes that has_material_basis_in mutation in the HOXD13 gene on chromosome 2q31.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandbrachydactyly type D (DOID:0110971)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0110971 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0110971 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0110971 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0110971 · meta.definition: locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun