Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueCamptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndromeksh_2772Camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome CACP CACP syndrome CAP syndrome Jacobs syndrome PAC syndrome arthropathy-camptodactyly syndrome camptodactyly-arthropathy-pericarditis syndrome congenital familial hypertrophic synovitis familial fibrosing serositis pericarditis-arthropathy-camptodactyly syndrome camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome

Ringkasan

Camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome: Gambaran klinis dapat mencakup kamptodaktili, artropati noninflamasi, hiperplasia sinovial, koksa vara (progresif). Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen PRG4. [1]

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen PRG4.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 1q31.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup kamptodaktili, artropati noninflamasi, hiperplasia sinovial, koksa vara (progresif).

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome (DOID:0090127) dengan 2 kategori induk langsung.Camptodactyly-arthropathy-coxavara-pericarditissyndromeDOID:0090127subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0090127Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome that is characterized by congenital or early-onset camptodactyly, noninflammatory arthropathy with synovial hyperplasia and in some patients progressive coxa vara deformity, and/or noninflammatory pericardial or pleural effusion that has_material_basis_in autosomal recessive inheritance of homozygous mutation in the proteoglycan 4 gene (PRG4) on chromosome 1q31.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcamptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome (DOID:0090127)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Pewarisan · DOID:0090127 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0090127 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0090127 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0090127 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun