Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Catel Manzke syndrome

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueCatel Manzke syndromeksh_2430Catel Manzke syndrome Hyperphalangy-clinodactyly of index finger with Pierre Robin syndrome Micrognathia digital syndrome Catel Manzke syndrome

Ringkasan

Catel Manzke syndrome merupakan penyakit tulang. Gambaran klinisnya mencakup celah langit-langit mulut. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TGDS. Gen tersebut terletak pada kromosom 13q32. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi celah langit-langit mulut.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TGDS.

Lokasi gen

[1]

Gen TGDS yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 13q32.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah mikrognatia, yaitu rahang bawah yang kecil.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Catel Manzke syndrome (DOID:0081122) dengan 1 kategori induk langsung.Catel Manzke syndromeDOID:0081122subkelas langsungbone diseaseDOID:0080001
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081122Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A bone disease that is characterized by the Pierre Robin anomaly, which comprises cleft palate, glossoptosis, and micrognathia, and a unique form of bilateral hyperphalangy in which there is an accessory bone inserted between the second metacarpal and its corresponding proximal phalanx, resulting in radial deviation of the index finger and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the TGDS gene on chromosome 13q32.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandCatel Manzke syndrome (DOID:0081122)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0081122 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0081122 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0081122 · meta.definition: chromosomal locus.

Ciri tambahan · DOID:0081122 · meta.definition: phenotype.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun