Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Celah orofasial 13

orofacial cleft 13
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueCelah orofasial 13ksh_2042Celah orofasial 13 orofacial cleft 13

Ringkasan

Celah orofasial 13: Pola pewarisan yang disebut adalah autosomal dominan. Variasi yang terkait berada pada wilayah kromosom 1p33. Asosiasi tersebut melibatkan peningkatan keberadaan alel T dari SNP rs3827730. [1]

Karakteristik kondisi

Pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang disebut adalah autosomal dominan.

Wilayah kromosom

[1]

Variasi yang terkait berada pada wilayah kromosom 1p33.

Asosiasi varian

[1]

Asosiasi tersebut melibatkan peningkatan keberadaan alel T dari SNP rs3827730.

Hubungan dan klasifikasi

Celah orofasialKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Celah orofasial 13 (DOID:0080406) dengan 2 kategori induk langsung.Celah orofasial 13DOID:0080406subkelas langsungorofacial cleftDOID:0050567autosomal dominantdiseaseDOID:0050736
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080406Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An orofacial cleft characterized by autosomal dominant inheritance that has_material_basis_in variation in chromosome region 1p33 associated with enrichment of the T allele of SNP rs3827730.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandorofacial cleft 13 (DOID:0080406)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Pewarisan · DOID:0080406 · meta.definition: inheritance.

Wilayah kromosom · DOID:0080406 · meta.definition: chromosomal association.

Asosiasi varian · DOID:0080406 · meta.definition: variant association.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun