Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Central conducting lymphatic anomaly

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueCentral conducting lymphatic anomalyksh_2378Central conducting lymphatic anomaly lymphatic malformation-7 central conducting lymphatic anomaly

Ringkasan

Central conducting lymphatic anomaly merupakan penyakit sistem limfatik. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen EPHB4. Gen tersebut terletak pada kromosom 7q22. [1]

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen EPHB4.

Lokasi gen

[1]

Gen EPHB4 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 7q22.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Central conducting lymphatic anomaly (DOID:0081030) dengan 2 kategori induk langsung.Central conductinglymphatic anomalyDOID:0081030subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736lymphatic systemdiseaseDOID:75
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081030Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A lymphatic system disease that is characterized by dysfunction of the thoracic duct or cisterna chyli, leading to a retrograde flux of lymphatic fluid or abnormal drainage of lymphatic fluid and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the EPHB4 gene on chromosome 7q22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcentral conducting lymphatic anomaly (DOID:0081030)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Dasar molekuler · DOID:0081030 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0081030 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0081030 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun