Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Charcot-Marie-Tooth Disease Type 4J

Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsarafmuskuloskeletal2026-10-14trueCharcot-Marie-Tooth Disease Type 4Jksh_8980Charcot-Marie-Tooth Disease Type 4J CMT4J Charcot-Marie-Tooth Disease Type 4J

Ringkasan

Charcot-Marie-Tooth Disease Type 4J: Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal resesif. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen FIG4. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran dasar

[1]

Pola pewarisan kondisi ini adalah autosomal resesif.

Ciri pembeda

[1]

Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada gen FIG4.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi sumber

[1]

Dalam hierarki NCIt, konsep ini termasuk dalam Charcot-Marie-Tooth Disease (C75467).

Hubungan dan klasifikasi

Penyakit Charcot-Marie-ToothKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Charcot-Marie-Tooth Disease Type 4J (NCIT:C134954) dengan 1 kategori induk langsung.Charcot-Marie-ToothDisease Type 4JNCIT:C134954subkelas langsungCharcot-Marie-ToothDiseaseNCIT:C75467
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C134954Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A form of Charcot-Marie-Tooth disease which is inherited in an autosomal recessive manner. It is caused by mutation(s) in the FIG4 gene, encoding polyphosphoinositide phosphatase. It results in peripheral demyelinating motor and sensory neuropathy.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesCharcot-Marie-Tooth Disease Type 4J (NCIT:C134954)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran dasar · NCIT:C134954 · definition.

Ciri pembeda · NCIT:C134954 · definition.

Klasifikasi sumber · NCIT:C134954 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun