Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

CINCA Syndrome

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueCINCA Syndromeksh_2693CINCA Syndrome IOMID syndrome NOMID syndrome Prieur-Griscelli syndrome chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome chronic neurologic cutaneous and articular syndrome cryopyrin-associated periodic syndrome 3 infantile-onset multisystem inflammatory disease neonatal-onset multisystem inflammatory disease CINCA Syndrome

Ringkasan

CINCA Syndrome: Gambaran klinis dapat mencakup meningitis kronis, demam berulang. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen NLRP3. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok penyakit autoimun.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen NLRP3.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 1q.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup meningitis kronis, demam berulang.

Hubungan dan klasifikasi

Penyakit autoimunKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi CINCA Syndrome (DOID:0090029) dengan 2 kategori induk langsung.CINCA SyndromeDOID:0090029subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736autoimmune diseaseDOID:417
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0090029Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autoimmune disease characterized by neonatal onset of cutaneous symptoms, chronic meningitis, and joint manifestations with recurrent fever and inflammation that has_material_basis_in heterozygous mutation in the NLRP3 gene on chromosome 1q.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandCINCA Syndrome (DOID:0090029)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0090029 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0090029 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0090029 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0090029 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0090029 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun