Ringkasan
Congenital disorder of glycosylation Iu merupakan gangguan glikosilasi kongenital tipe I. Gambaran klinisnya mencakup distres pernapasan. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DPM2. Gen tersebut terletak pada kromosom 9q34. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran klinis
[1]Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi distres pernapasan.
Dasar molekuler
[1]Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DPM2.
Lokasi gen
[1]Gen DPM2 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 9q34.
Klasifikasi sumber
Pewarisan
[1]Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal resesif.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A congenital disorder of glycosylation I that is characterized by respiratory distress and severe hypotonia at birth, severe global developmental delay, early-onset intractable seizures, myopathic fascies with craniofacial dysmorphism (trigonocephaly/progressive microcephaly, low anterior hairline, arched eyebrows, hypotelorism, strabismus, small nose, prominent philtrum, thin upper lip, high-arched palate, micrognathia, malocclusion), severe, congenital flexion joint contractures and elevated serum creatine kinase levels and has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the DPM2 gene on chromosome 9q34.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran klinis · DOID:0080571 · meta.definition: phenotype.
Dasar molekuler · DOID:0080571 · meta.definition: mutation.
Lokasi gen · DOID:0080571 · meta.definition: chromosomal locus.
Pewarisan · DOID:0080571 · edges.is_a.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.