Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Congenital disorder of glycosylation Iy

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueCongenital disorder of glycosylation Iyksh_2151Congenital disorder of glycosylation Iy congenital disorder of glycosylation 1y congenital disorder of glycosylation Iy

Ringkasan

Congenital disorder of glycosylation Iy merupakan gangguan glikosilasi kongenital tipe I. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi hemizigot pada gen SSR4. Gen tersebut terletak pada kromosom Xq28. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi keterlambatan perkembangan menyeluruh.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi hemizigot pada gen SSR4.

Lokasi gen

[1]

Gen SSR4 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom Xq28.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan resesif terkait kromosom X.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Congenital disorder of glycosylation Iy (DOID:0080574) dengan 2 kategori induk langsung.Congenital disorder ofglycosylation IyDOID:0080574subkelas langsungcongenital disorder ofglycosylation type IDOID:0050570X-linked recessivediseaseDOID:0080012
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080574Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A congenital disorder of glycosylation I that is characterized by neurologic abnormalities (global developmental delay in language, social skills and fine and gross motor development, intellectual disability, hypotonia, microcephaly, seizures/epilepsy), facial dysmorphism (deep set eyes, large ears, hypoplastic vermillion of upper lip, large mouth with widely spaced teeth), feeding problems often due to chewing difficulties and aversion to food with certain textures, failure to thrive, gastrointestinal abnormalities (reflux or vomiting) and strabismus and has_material_basis_in hemizygous mutation in the SSR4 gene on chromosome Xq28.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcongenital disorder of glycosylation Iy (DOID:0080574)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080574 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0080574 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080574 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0080574 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun