Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A6

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueCongenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A6ksh_3199Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A6 MDDGA6 Walker-Warburg syndrome or muscle-eye-brain disease, LARGE-related congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies type A6 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A6

Ringkasan

Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A6: Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen LARGE. Kelainan ini termasuk kelompok distrofi otot kongenital dengan distroglikanopati tipe A. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok distrofi otot kongenital dengan distroglikanopati tipe A.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen LARGE.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 22q12.3.

Hubungan dan klasifikasi

Distrofi otot kongenital dengan distroglikanopati tipe AKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A6 (DOID:0111242) dengan 1 kategori induk langsung.Congenital musculardystrophy-dystroglycanopathy type A6DOID:0111242subkelas langsungcongenital musculardystrophy-dystroglycanopathy type ADOID:0111229
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111242Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in LARGE on 22q12.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcongenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A6 (DOID:0111242)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111242 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111242 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111242 · meta.definition: locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun