Ringkasan
Craniolenticulosutural dysplasia: Gambaran klinisnya meliputi dismorfisme wajah. Dasar genetiknya berupa mutasi pada SEC23A yang mengganggu jalur sekresi kolagen dan menimbulkan distensi retikulum endoplasma serta kelainan tulang. Gen SEC23A berada di kromosom 14. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran klinis
[1]Ciri klinis yang tercatat meliputi dismorfisme wajah.
Dasar genetik
[1]Dasar genetik yang disebut berupa mutasi pada SEC23A yang mengganggu jalur sekresi kolagen dan menimbulkan distensi retikulum endoplasma serta kelainan tulang.
Lokasi gen
[1]Gen SEC23A yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 14.
Klasifikasi sumber
Pola pewarisan
[1]Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A syndrome in neonates that is characterized by facial dysmorphism, late-closing fontanels, cataract, and skeletal defects. It has_material_basis_in the mutation of the SEC23A gene on the 14th chromosome, with the underproduction in the collagen secreting pathway and distension of endoplasmic reticulum leading to bone defects.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran klinis · DOID:0070307 · meta.definition: clinical features.
Dasar genetik · DOID:0070307 · meta.definition: material basis.
Lokasi gen · DOID:0070307 · meta.definition: genomic locus.
Pola pewarisan · DOID:0070307 · edges.is_a.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.