Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Deafness, Autosomal Recessive 4, with Enlarged Vestibular Aqueduct

Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueDeafness, Autosomal Recessive 4, with Enlarged Vestibular Aqueductksh_9083Deafness, Autosomal Recessive 4, with Enlarged Vestibular Aqueduct Autosomal Recessive Deafness-4 with Enlarged Vestibular Aqueduct DFNB4 Deafness, Autosomal Recessive 4, with Enlarged Vestibular Aqueduct

Ringkasan

Deafness, Autosomal Recessive 4, with Enlarged Vestibular Aqueduct: Kondisi autosomal resesif ini disebabkan mutasi salah satu dari beberapa gen, paling sering SLC26A4. Gambaran khasnya adalah kehilangan pendengaran dan pelebaran akuaduktus vestibular. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran dasar

[1]

Kondisi autosomal resesif ini disebabkan mutasi salah satu dari beberapa gen, paling sering SLC26A4.

Ciri pembeda

[1]

Gambaran khasnya adalah kehilangan pendengaran dan pelebaran akuaduktus vestibular.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi sumber

[1]

Dalam hierarki NCIt, konsep ini termasuk dalam Rare Non-Neoplastic Disorder (C53543); Deafness (C27644).

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Deafness, Autosomal Recessive 4, with Enlarged Vestibular Aqueduct (NCIT:C158787) dengan 2 kategori induk langsung.Deafness, AutosomalRecessive 4, withEnlarged VestibularAqueductNCIT:C158787subkelas langsungRare Non-NeoplasticDisorderNCIT:C53543DeafnessNCIT:C27644
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C158787Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive condition caused by mutation(s) in one of several genes, most often SLC26A4 encoding pendrin. It is characterized by hearing loss and enlargement of the vestibular aqueduct. Mutation(s) in the SLC26A4 gene also cause Pendred syndrome.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesDeafness, Autosomal Recessive 4, with Enlarged Vestibular Aqueduct (NCIT:C158787)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran dasar · NCIT:C158787 · definition.

Ciri pembeda · NCIT:C158787 · definition.

Klasifikasi sumber · NCIT:C158787 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun