Kondisi kesehatan

Defisiensi adhesi leukosit 3

leukocyte adhesion deficiency 3
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueDefisiensi adhesi leukosit 3ksh_3042Defisiensi adhesi leukosit 3 IADD LAD1 variant LAD1V LAD3 integrin activation deficiency disease leukocyte adhesion deficiency 1 variant leukocyte adhesion deficiency type III leukocyte adhesion deficiency 3

Ringkasan

Defisiensi adhesi leukosit 3: Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen FERMT3. Kelainan ini termasuk kelompok defisiensi adhesi leukosit. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok defisiensi adhesi leukosit.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen FERMT3.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 11q12.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi adhesi leukosit 3 (DOID:0110912) dengan 1 kategori induk langsung.Defisiensi adhesileukosit 3DOID:0110912subkelas langsungleukocyte adhesiondeficiencyDOID:6612
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110912Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A leukocyte adhesion deficiency that is characterized by a defect in beta integrins 1, 2, and 3; which impairs the integrin activation cascade and has_material_basis_in mutation in FERMT3 gene on chromosome 11q12.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandleukocyte adhesion deficiency 3 (DOID:0110912)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0110912 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0110912 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0110912 · meta.definition: locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun