Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi dihidropirimidin dehidrogenase

dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueDefisiensi dihidropirimidin dehidrogenaseksh_4515Defisiensi dihidropirimidin dehidrogenase Dihydrouracil Dehydrogenase deficiency familial pyrimidinaemia thymine-uracilurea dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency

Ringkasan

Defisiensi dihidropirimidin dehidrogenase termasuk gangguan metabolisme purin-pirimidin. Aktivitas dihidropirimidin dehidrogenase tidak ada atau menurun bermakna; definisi menyebut gangguan metabolik autosomal resesif. Enzim tersebut terlibat dalam metabolisme urasil dan timin. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk gangguan metabolisme purin-pirimidin.

Karakteristik kondisi

Pewarisan

[1]

Aktivitas dihidropirimidin dehidrogenase tidak ada atau menurun bermakna; definisi menyebut gangguan metabolik autosomal resesif.

Dampak fungsi

[1]

Enzim tersebut terlibat dalam metabolisme urasil dan timin.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi dihidropirimidin dehidrogenase (DOID:14218) dengan 1 kategori induk langsung.DefisiensidihidropirimidindehidrogenaseDOID:14218subkelas langsungpurine-pyrimidinemetabolic disorderDOID:653
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:14218Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A purine-pyrimidine metabolic disorder that is an autosomal recessive metabolic disorder in which there is absent or significantly decreased activity of dihydropyrimidine dehydrogenase, an enzyme involved in the metabolism of uracil and thymine.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylanddihydropyrimidine dehydrogenase deficiency (DOID:14218)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:14218 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:14218 · meta.definition: pewarisan.

Dampak fungsi · DOID:14218 · meta.definition: fungsi.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun