Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi fosfogliserat kinase 1

phosphoglycerate kinase 1 deficiency
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueDefisiensi fosfogliserat kinase 1ksh_3689Defisiensi fosfogliserat kinase 1 GSD due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency PGK1 deficiency glycogen storage disease due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency glycogenosis due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency phosphoglycerate kinase 1 deficiency

Ringkasan

Defisiensi fosfogliserat kinase 1: Penyakit metabolisme glukosa ini mencakup gangguan penguraian glukosa dengan gambaran anemia hemolitik, miopati, dan kelainan neurologis yang bervariasi. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot atau homozigot pada gen PGK1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq21.1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Penyakit metabolisme glukosa ini mencakup gangguan penguraian glukosa dengan gambaran anemia hemolitik, miopati, dan kelainan neurologis yang bervariasi.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot atau homozigot pada gen PGK1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq21.1.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi fosfogliserat kinase 1 (DOID:0111933) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi fosfogliseratkinase 1DOID:0111933subkelas langsungX-linked recessivediseaseDOID:0080012glucose metabolismdiseaseDOID:4194
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111933Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A glucose metabolism disease characterized by impaired ability to break down glucose resulting in the variable presentation of hemolytic anemia, myopathy, and neurologic anomalies that has_material_basis_in hemizygous or homozygous mutation in the PGK1 gene on chromosome Xq21.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandphosphoglycerate kinase 1 deficiency (DOID:0111933)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111933 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111933 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111933 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun