Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi glutamin kongenital

congenital glutamine deficiency
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueDefisiensi glutamin kongenitalksh_1633Defisiensi glutamin kongenital GLND congenital systemic glutamine synthase deficiency congenital glutamine deficiency

Ringkasan

Defisiensi glutamin kongenital: Kondisi ini merupakan gangguan metabolisme asam amino. Gambaran klinisnya meliputi ensefalopati sejak lahir. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen GLUL. Gen GLUL berada di kromosom 1q25.3. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk gangguan metabolisme asam amino.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi ensefalopati sejak lahir.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot pada gen GLUL.

Lokasi gen

[1]

Gen GLUL yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 1q25.3.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi glutamin kongenital (DOID:0070544) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi glutaminkongenitalDOID:0070544subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737amino acid metabolicdisorderDOID:9252
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070544Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An amino acid metabolic disorder characterized by onset at birth of encephalopathy, lack of normal development, seizures, and hypotonia associated with variable brain abnormalities that has_material_basis_in homozygous mutation in the GLUL gene on chromosome 1q25.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcongenital glutamine deficiency (DOID:0070544)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070544 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070544 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070544 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070544 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0070544 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun