Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi imun 10

immunodeficiency 10
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueDefisiensi imun 10ksh_3721Defisiensi imun 10 CID due to STIM1 deficiency IMD10 STIM1 deficiency combined immunodeficiency due to STIM1 deficiency immune dysfunction with T-cell inactivation due to calcium entry defect 2 immunodeficiency 10

Ringkasan

Defisiensi imun 10: Defisiensi imun sel T dan NK ini dimulai pada masa kanak-kanak dengan infeksi berulang akibat kelainan fungsi sel T serta NK. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen STIM1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 11p15.4. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Defisiensi imun sel T dan NK ini dimulai pada masa kanak-kanak dengan infeksi berulang akibat kelainan fungsi sel T serta NK.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen STIM1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 11p15.4.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi imun 10 (DOID:0111970) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi imun 10DOID:0111970subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737T cell and NK cellimmunodeficiencyDOID:0080710
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111970Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A T cell and NK cell immunodeficiency characterized by onset in childhood of recurrent infections due to defective T- and NK-cell function that has_material_basis_in homozygous mutation in the STIM1 gene on chromosome 11p15.4.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandimmunodeficiency 10 (DOID:0111970)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111970 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111970 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111970 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun