Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi imun 14

immunodeficiency 14
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueDefisiensi imun 14ksh_3692Defisiensi imun 14 APDS IMD14 PASLI disease activated PI3K-delta syndrome senescent T-cells-lymphadenopathy-immunodeficiency syndrome due to p110delta-activating mutation immunodeficiency 14

Ringkasan

Defisiensi imun 14: Defisiensi imun gabungan sel T dan B ini mencakup kelainan sel B serta T dan infeksi sinopulmoner maupun infeksi lain yang berulang sejak awal masa kanak-kanak. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot yang mengaktifkan fungsi pada gen PIK3CD. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1p36.22. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Defisiensi imun gabungan sel T dan B ini mencakup kelainan sel B serta T dan infeksi sinopulmoner maupun infeksi lain yang berulang sejak awal masa kanak-kanak.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot yang mengaktifkan fungsi pada gen PIK3CD.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1p36.22.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi imun 14 (DOID:0111936) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi imun 14DOID:0111936subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736combined T cell and Bcell immunodeficiencyDOID:628
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111936Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A combined T cell and B cell immunodeficiency characterized by B- and T-cell abnormalities and onset of recurrent sinopulmonary and other infections in early childhood that has_material_basis_in heterozygous activating mutation in the PIK3CD gene on chromosome 1p36.22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandimmunodeficiency 14 (DOID:0111936)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111936 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111936 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111936 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun