Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi imun 17

immunodeficiency 17
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueDefisiensi imun 17ksh_3724Defisiensi imun 17 CD3-gamma deficiency IMD17 SCID-like immunodeficiency, T cell-partial, B cell-positive, NK cell-positive immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient immunodeficiency 17

Ringkasan

Defisiensi imun 17: Defisiensi sel T ini ditandai oleh limfopenia sel T parsial, jumlah sel B dan NK normal, serta keparahan klinis yang sangat bervariasi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CD3G. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 11q23.3. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Defisiensi sel T ini ditandai oleh limfopenia sel T parsial, jumlah sel B dan NK normal, serta keparahan klinis yang sangat bervariasi.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CD3G.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 11q23.3.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi imun 17 (DOID:0111973) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi imun 17DOID:0111973subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737T cell deficiencyDOID:11200
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111973Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A T cell deficiency characterized by partial T-cell lymphopenia with normal numbers of B and NK cells and highly variable clinical severity that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the CD3G gene on chromosome 11q23.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandimmunodeficiency 17 (DOID:0111973)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111973 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111973 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111973 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun