Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi imun 24

immunodeficiency 24
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueDefisiensi imun 24ksh_3694Defisiensi imun 24 IMD24 SCID due to CTPS1 deficiency severe combined immunodeficiency due to CTPS1 deficiency immunodeficiency 24

Ringkasan

Defisiensi imun 24: Defisiensi imun gabungan berat ini mencakup proliferasi sel T dan B teraktivasi yang terganggu saat menerima aktivasi melalui reseptor antigen. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CTPS1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1p34.2. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Defisiensi imun gabungan berat ini mencakup proliferasi sel T dan B teraktivasi yang terganggu saat menerima aktivasi melalui reseptor antigen.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CTPS1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1p34.2.

Hubungan dan klasifikasi

Imunodefisiensi kombinasi beratKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi imun 24 (DOID:0111938) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi imun 24DOID:0111938subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737severe combinedimmunodeficiencyDOID:627
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111938Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A severe combined immunodeficiency characterized by impaired proliferation of activated T and B cells in response to antigen receptor-mediated activation that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the CTPS1 gene on chromosome 1p34.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandimmunodeficiency 24 (DOID:0111938)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111938 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111938 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111938 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun