Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi imun 26

immunodeficiency 26
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueDefisiensi imun 26ksh_3717Defisiensi imun 26 IMD26 SCID due to DNA-PKcs deficiency immunodeficiency 26, with or without neurologic abnormalities severe combined immunodeficiency due to DNA-PKcs deficiency immunodeficiency 26

Ringkasan

Defisiensi imun 26: Defisiensi imun gabungan berat ini mencakup sel B dan T perifer yang hampir tidak ada dengan jumlah sel NK normal, hambatan lengkap diferensiasi sel B, dan kelainan perbaikan lambat putus untai ganda DNA pada fibroblas. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PRKDC. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 8q11.21. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Defisiensi imun gabungan berat ini mencakup sel B dan T perifer yang hampir tidak ada dengan jumlah sel NK normal, hambatan lengkap diferensiasi sel B, dan kelainan perbaikan lambat putus untai ganda DNA pada fibroblas.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PRKDC.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 8q11.21.

Hubungan dan klasifikasi

Imunodefisiensi kombinasi beratKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi imun 26 (DOID:0111961) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi imun 26DOID:0111961subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737severe combinedimmunodeficiencyDOID:627
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111961Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A severe combined immunodeficiency characterized by virtually absent peripheral B and T cells but normal numbers of NK cells, complete block in B-cell differentiation, and a defect in slow repair of DNA double-strand breaks in fibroblasts, that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the PRKDC gene on chromosome 8q11.21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandimmunodeficiency 26 (DOID:0111961)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111961 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111961 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111961 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun