Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi imun 46

immunodeficiency 46
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueDefisiensi imun 46ksh_3704Defisiensi imun 46 CID due to TFRC deficiency IMD46 TFRC-related combined immunodeficiency combined immunodeficiency due to TFRC deficiency immunodeficiency 46

Ringkasan

Defisiensi imun 46: Defisiensi imun gabungan sel T dan B ini mencakup hipo- atau agamaglobulinemia, jumlah limfosit normal, neutropenia serta trombositopenia intermiten, sel B memori berkurang, dan gangguan pergantian kelas imunoglobulin. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TFRC. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3q29. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Defisiensi imun gabungan sel T dan B ini mencakup hipo- atau agamaglobulinemia, jumlah limfosit normal, neutropenia serta trombositopenia intermiten, sel B memori berkurang, dan gangguan pergantian kelas imunoglobulin.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TFRC.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3q29.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi imun 46 (DOID:0111948) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi imun 46DOID:0111948subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737combined T cell and Bcell immunodeficiencyDOID:628
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111948Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A combined T cell and B cell immunodeficiency characterized by hypo- or agammaglobulinemia, normal lymphocyte counts, intermittent neutropenia, intermittent thrombocytopenia, decreased numbers of memory B cells, impaired immunoglobulin class-switching, and decreased proliferative responses of T cells that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the TFRC gene on chromosome 3q29.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandimmunodeficiency 46 (DOID:0111948)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111948 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111948 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111948 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun