Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi imun 49

immunodeficiency 49
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueDefisiensi imun 49ksh_3730Defisiensi imun 49 IMD49 SCID, T-cell negative, B-cell positive, NK cell positive, with intellectual disability, spasticity, and craniofacial abnormalities severe combined immunodeficiency 49 severe combined immunodeficiency, T-cell negative, B-cell positive, NK cell positive, with intellectual disability, spasticity, and craniofacial abnormalities immunodeficiency 49

Ringkasan

Defisiensi imun 49: Defisiensi sel T ini mencakup limfopenia sel T, lingkar eksisi reseptor sel T yang rendah, respons proliferatif sel T terganggu, dismorfisme wajah, hipotonia, dan keterlambatan perkembangan menyeluruh berat. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen BCL11B. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 14q32.2. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Defisiensi sel T ini mencakup limfopenia sel T, lingkar eksisi reseptor sel T yang rendah, respons proliferatif sel T terganggu, dismorfisme wajah, hipotonia, dan keterlambatan perkembangan menyeluruh berat.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen BCL11B.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 14q32.2.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi imun 49 (DOID:0111979) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi imun 49DOID:0111979subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736T cell deficiencyDOID:11200
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111979Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A T cell deficiency characterized by T cell lymphopenia, low T-cell receptor excision circles, impaired T-cell proliferative responses, dysmorphic facial features, hypotonia and severe global developmental delay that has_material_basis_in heterozygous mutation in the BCL11B gene on chromosome 14q32.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandimmunodeficiency 49 (DOID:0111979)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111979 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111979 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111979 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun